Yükleniyor
Mikrotia ile doğan çocukların ailelerinin en sık sorduğu sorulardan biri, bu durumun genetik olup olmadığı ve kuşaktan kuşağa aktarılıp aktarılmadığıdır. Bazı durumlarda mikrotia başka anomalilerle birlikte görülebilir. Bu tür vakalar sendromik mikrotia olarak adlandırılır ve bu durumlarda ailesel bir geçiş görülebilmektedir.
Ancak yalnızca mikrotia ile kendini gösteren ve sporadik mikrotia olarak tanımlanan vakalarda belirlenmiş bir genetik geçiş mekanizması bulunmamaktadır.
En sık sorulan sorulardan biri de mikrotianın ırsi bir hastalık olup olmadığıdır. Mikrotia bulunan bir bireyin bu durumu çocuğuna aktarma riski oldukça düşüktür. Araştırmalar bu riskin yaklaşık %5 civarında olduğunu göstermektedir.
Bununla birlikte bazı ailelerde ailesel yatkınlık gözlemlenebilir. Literatürde ve klinik deneyimlerimizde aynı aile içinde birden fazla mikrotia vakasının görüldüğü durumlar bulunmaktadır.
Sadece mikrotia ile doğan çocuklarda çoğu zaman genetik test yapılması gerekli değildir. Çünkü vakaların %90’dan fazlasında mikrotia tek başına görülen sporadik bir durumdur.
Ancak mikrotia ile birlikte başka anomaliler de varsa, örneğin Goldenhar Sendromu, Treacher Collins Sendromu gibi sendromlar söz konusuysa, altta yatan nedeni belirlemek için genetik testler yapılmalıdır.
Bunun yanında eşlik eden diğer anomalilerin tespit edilebilmesi için bazı tetkikler gerekebilir:
Bu tetkiklerin doğumdan sonra mümkün olan en erken dönemde yapılması, gerekli tedavilerin zaman kaybetmeden planlanabilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.
