top of page
MİKROTİA GENETİK MİDİR?

Mikrotialı çocukların anne babaların en sık sorduğu konulardan birisi bu durumun ırsi yani kuşaktan kuşağa geçebilen bir durum olup olmadığıdır. Mikrotianın bazı ek anomalilerle bir arada  görüldüğü “sendromik” vakalarda ailesel bir geçiş gözlenebilmektedir ancak  “sporadik" olarak tariflediğimiz sadece mikrotia ile kendini gösteren vakalar için belirlenmiş bir genetik geçiş söz konusu değildir.

mikrotia_dna.jpg

Çocuğumun Çocuğunda Olur mu?

Yeniden Çocuk Yapsak Onda da Olur mu?

Bize en çok sorulan soruların başında bu durumun ırsi olup olmadığı yani kuşaktan kuşağa aktarımının söz konusu olup olmadığıdır.  Kendisinde microtia olan bir insanın bu durumu çocuğuna geçirme riski oldukça düşük (sadece %5) olmasına rağmen bazı hastalarda ailesel bir yatkınlıktan  söz edilebilir. Gerek literatürde yer almış gerekse de kliniğimize başvuran hastalarımızda benzeri durumu gözlemlediğimiz aileler vardır. Bu kişilerde ailesel olarak bir microtia geninden bahsetmek mümkündür ve böyle ailelerde akraba evlilikleri  hastalığın ortaya çıkma riskini artıracaktır.

genetik.png

Mikrotia ile doğan çocuklarda maalesef gerekmese de bir çok testin yaptırıldığını ve ailelerin yorucu süreçler yaşadıklarını görmekteyiz. Genetik testler için de durum aynıdır. Zira eşlik eden başka bir anomalinin olmadığı sadece mikrotia ile kendini gösteren durumlarda, ki bu vakaların %90’ından fazlasını teşkil etmektedir, genetik geçiş söz konusu olmadığı için genetik testler elzem değildir. Ancak ebeveynin talebi üzere yapılabilir.

Sadece mikrotia gözlenen çocuklarda gerekli olmasa da, mikrotia yanısıra yüz ve çene kemiklerini ve sinirlerini etkileyen, vücuttaki başka anomalilerle birlikte görülen Goldenhar sendromu, Treacher Collins Sendromu yada benzeri durumlar varsa ya da tanımlanmamış anomalilerin mevcut olduğu vakalarda altta yatan sebepleri ve gelecek kuşaklarda görülüp görülmeyeceğini aydınlatmak için genetik testler yapılmalıdır. Ayrıca eşlik eden baş-boyun ve omurga anomalilerin tespiti ve tedavisine yönelik olarak 3 Boyutlu tomografi, böbrek, anomalileri için batın ultrasonografisi, göz muayenesi  vb. incelemeler gerekebilir.  Yapılacak çok yönlü tedavilerin vakit kaybetmeden yapılabilmesi için bu tetkiklerin doğumdan sonraki dönemde mümkün olduğu kadar erken yapılması önemlidir.

Artboard 1 copy 11_edited.jpg
Artboard 1 copy 7_edited.jpg
Artboard 1 copy 4_edited.jpg
bottom of page